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高分低能有了精准医学评估

“高分低能”有了精准医学评估

新华社杭州12月15日电 记者俞菀 以往,“高分低能”只是一种模糊的口实。随着精准医学的发展,这类孩子的诊断和康复将有重大突破——近日,浙江大学附属儿童医院引进了Griffiths发育评估量表,可通过评估全面反应孩子大脑不同区域的神儿童癫痫病的症状及治疗方法经功能,为发育落后的孩子制定精准康复计划。

据介绍,Griffiths评估量表包括运动、个人-社会、语言、手眼协调、表现(即视觉空间能力)、实际推理能力等指标,基本能够全面反应大脑不同区域的神经功能。

“比如有的孩子智商很高,也就是IQ(智力商数)超出平均值,却存在不听指令、不能持续完成任务、多动、注意力不集中、运动不协调等情况。”浙大儿院康复医学中心主任李海峰说,这些孩子很有可能是在自控力、创造力、沟通力等方面出现了发育落后的问题。

李海峰认为,发育癫痫病对癫痫患者的危害有多大落后有可能是某种先天性遗传病引起,也有可能是运动、语言、社交等某方面有所落后。通过Griffiths评估量表进行精准诊断是第一步,然后才能实施有针对性的干预,这对孩子康复十分重要。“我们可以通过语言认知、行为干预、感觉统合训练、运动训练等,让孩子追癫痫病患者心理赶落后局面。”

据悉,Griffiths评估量表还能够广泛应用在先天性神经系统疾病的评估上。李海峰说,浙大儿院康复科已为100余名儿童进行了评估,并逐步建立相关数据库,有望今后与基因检测技术、人工智能相结合,提高康复评估效率和准确度。

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评估同时显示,基因检测在精准诊断、个体化治疗和预防中起到了明显作用。“以孤独症谱系障碍为例,通过相关的基因检测,可以找出基因突变、遗传因素特定位点的基因表现。不久的未来,基因技术将是这类孩子诊治与康复的重要研究方向。”


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